Jedyna taka opisana sytuacja na świecie. Lekarze z GCZD leczą braci chorych na SMA

Dwaj bracia z ciąży trojaczej chorują na rdzeniowy zanik mięśni, natomiast ich siostra jest zdrowa. Według Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka to jedyna taka sytuacja opisana dotychczas na świecie. Dzięki badaniom przesiewowym chorobę rozpoznano jeszcze przed wystąpieniem objawów, a chłopcy mogli bardzo szybko rozpocząć specjalistyczne leczenie.

Trojaczki urodziły się w 30. tygodniu ciąży

Dzieci przyszły na świat w województwie śląskim w 30. tygodniu ciąży. Każde z nich ważyło około kilograma, dlatego od początku wymagały szczególnej opieki związanej z wcześniactwem i bardzo małą masą urodzeniową. Badania przesiewowe wykazały u obu chłopców rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, z trzema kopiami genu SMN2. Ich siostra jest zdrowa.

Dzięki współpracy z placówką, w której urodziły się trojaczki, dzieci szybko trafiły do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka. W działania zaangażowała się prof. Iwona Maruniak-Chudek, kierująca Oddziałem Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka GCZD. Leczenie chłopców prowadzi interdyscyplinarny zespół specjalistów.

Interdyscyplinarne leczenie chłopców w GCZD

Lekarzem prowadzącym braci jest neonatolog Inna Hajduk. Za ocenę neurologiczną, przygotowanie do leczenia i prowadzenie terapii odpowiadają neurolodzy: dr Jerzy Pietruszewski, prof. Ilona Kopyta oraz dr Piotr Rodak. Rozwój neuroruchowy dzieci ocenia fizjoterapeutka Zofia Sitek.

Chłopcy najpierw otrzymali tak zwaną terapię pomostową lekiem doustnym. W trzecim tygodniu życia podano im jednorazową terapię genową. Jak przekazało GCZD, leczenie przebiegło bez powikłań.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, to rzadka choroba genetyczna prowadząca do stopniowego obumierania neuronów ruchowych odpowiadających za pracę mięśni. Jej następstwem może być narastające osłabienie i zanik mięśni, a w cięższych przypadkach również problemy z oddychaniem i połykaniem. Najczęściej przyczyną choroby są nieprawidłowości w genie SMN1, przez które organizm nie wytwarza wystarczającej ilości białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Przebieg SMA może mieć różne nasilenie, a bardzo wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia pozwalają ograniczyć rozwój nieodwracalnych zmian.

W leczeniu SMA liczy się czas

Szybkie rozpoczęcie terapii było możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Pozwalają one wykryć rdzeniowy zanik mięśni, zanim pojawią się pierwsze symptomy choroby. W przypadku trojaczków dodatkowym wyzwaniem były wcześniactwo oraz bardzo mała masa urodzeniowa chłopców.

– W przypadku SMA czas rozpoczęcia leczenia ma ogromne znaczenie. Dzięki badaniom przesiewowym możemy rozpoznać chorobę jeszcze przed pojawieniem się objawów i rozpocząć terapię bardzo wcześnie. W przypadku tych dzieci było to szczególnie ważne także ze względu na ich wcześniactwo i bardzo małą masę urodzeniową – mówi prof. Ilona Kopyta.

Badania przesiewowe noworodków pozwoliły dotychczas wykryć SMA na etapie przedobjawowym u ponad 100 dzieci w Polsce. W ramach programu lekowego dostępne są obecnie trzy refundowane metody leczenia: terapia doustna, jednorazowa terapia genowa podawana dożylnie oraz terapia dokanałowa. Dobór odpowiedniej metody zależy od sytuacji klinicznej dziecka.

Chłopcy rozwijają się zgodnie z oczekiwaniami

Bracia mają obecnie cztery miesiące i pozostają pod opieką specjalistów. Najnowsze informacje dotyczące ich stanu zdrowia są optymistyczne. Dzieci zwiększają masę ciała, a ich dotychczasowy rozwój nie odbiega od oczekiwań właściwych dla zdrowych niemowląt.

– Maluchy przybierają na wadze, a ich rozwój przebiega zgodnie z oczekiwaniami dla zdrowych dzieci – informuje dr Jerzy Pietruszewski, konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej, kierownik Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego GCZD.